无忧论文网
当前位置: 无忧论文网 > 自然科学论文 > 医学论文论文 > 临床医学论文 > 应用微卫星DNA和单核苷酸多态性对常染色体显性多囊肾病进行遗传异质性研究及基因诊断
点击提交论文指导需求
高薪诚聘老师
应用微卫星DNA和单核苷酸多态性对常染色体显性多囊肾病进行遗传异质性研究及基因诊断
时间:2016-07-11 浏览次数:514次 无忧论文网
点击这里在线咨询我
【中文题名】 应用微卫星DNA和单核苷酸多态性对常染色体显性多囊肾病进行遗传异质性研究及基因诊断 【英文题名】 Genetic Heterogeneity and Gene Diagnosis of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Using Microsatellite DNA and Single Nucleotide Polymorphisms 【中文摘要】 目的 研究上海币汉族与PKD1和PKD2基因紧密连锁的微卫星DNA的多态性;明确ADPKD在中国汉族中的遗传异质性;比较PKD1和PKD2基因型患者的表型差异;建立可进行产前诊断和囊肿前诊断的基因诊断方法,为临床应用奠定实验基础;检测PKD2基因的单核苷酸多态性,了解其分布频率。 方法 根据知情同意的原则,选取80名无亲缘关系的上海市汉族健康志愿者进行与PKD1和PKD2连锁的微卫星DNA多态性的研究,选取43个常染色体显性多囊肾病家系进行遗传异质性、表型差异研究及基因诊断。采集志愿者和ADPKD家系所有成员的外周静脉血,抽提基因组DNA,多聚酶链反应 【英文摘要】 Objective The study aims are to study the genetic polymorphisms of seven (CA)n microsatellite DNA tightly linked to PKD1 and PKD2 in Shanghai Han nationality and to evaluate its value in genetic heterogeneity study and gene diagnosis. To search the genetic heterogeneity of ADPKD and to compare the clinical presentation between ADPKD type 1 and 2 in Shanghai Han population, develop a method of gene diagnosis by linkage analysis with microsatellite DNA tightly linked to PKD1 and PKD2 and make gene diagnosi 【中文关键词】 多囊肾病. 常染色体显性. PKD1. PKD2. 微卫星DNA. 多态性. 多态信息含量. 连锁分析. 遗传异质性. 基因型. 诊断. 临床表现. 表型. 单倍型分析. 基因诊断. 单核苷酸多态性. 突变. 【英文关键词】 polycystic kidney disease. autosomal dominant; microsatellite DNA; genetic polymorphism; polymorphism information content; genetic heterogeneity; linkage analysis; diagnosis; clinical presentation; gene diagnosis;haplotype analysis; single nucleotide polymorphism; mutation; PKD1; PKD2. 中文摘要 004-006 英文摘要 006-9 缩略词表 9-12 前言 12-14 第一部分 上海市汉族与PKD1和PKD2连锁的微卫星DNA多态性的研究 14-29 材料与方法 16-19 结果 19-26 讨论 26-30 第二部分 常染色体显性多囊肾病遗传异质性的研究 29-41 材料与方法 30-33 结果 33-37 讨论 37-43 第三部分 常染色体显性多囊肾病遗传型与表型的差异 41-50 材料与方法 43-44 结果 44-45 讨论 45-51 第四部分 应用微卫星DNA对常染色体显性多囊肾病进行基因诊断 50-63 材料与方法 51-52 结果 52-60 讨论 60-64 第五部分 上海市汉族PKD2基因单核苷酸多态性的检测 63-72 材料与方法 64-67 结果 67-68 讨论 68-99 小结 72-84 综述 常染色体显性多囊肾病的基因诊断 84-97 在读期间参编书籍与发表文章 97-99 致谢 99-99
关于我们 | 老师招聘 | 版权声明 | 联系我们 | 付款方式 | 返回顶部 | 

COPYRIGHT ©2001 - 2013 51LUNWEN.NET. ALL RIGHTS RESERVED.
【免责声明】:本网站所提供的信息资源如有侵权、违规,请及时告知
无忧论文网提供毕业论文指导 硕士论文指导服务